Обследования, анализы, врачи

Зачем нужно генетическое обследование?

Посещение генетика, специалиста, занимающегося выявлением возможности рождения на свет ребенка, имеющего наследственные патологии, путем исследования генома плода, крайне желательно для пар, планирующих беременность. Даже в том случае, если зачатие уже произошло, визит к этому специалисту не будет лишним. Обязательно обратиться к генетику должны пары, у которых уже рождался ребенок с генетическими отклонениями или семьи, где уже выявлялись наследственные заболевания.

В случае если у женщины уже были беременности, закончившиеся самопроизвольными выкидышами или мертворождениями также желательна консультация у такого врача во избежание повторения таких ситуаций. Обратиться к генетику необходимо, если на ранних сроках будущая мама принимала лекарства, проходила химиотерапию, либо подвергалась каким-либо негативным воздействиям окружающей среды, таким, как например, радиация или излучение. Если женщине более 35 лет также лучше подстраховаться - рождение ребенка в этом возрасте может быть сопряжено со многими трудностями, поэтому лучше свести риск их возникновения к минимуму.

Если брак кровнородный, велика вероятность, что малыш унаследует едва ли не все заболевания, имеющиеся у членов семьи. Для сведения этого риска к минимуму стоит сходить на прием к генетику. Он также способен выручить пары, для которых крайне важен пол ребенка. Во-первых, существует ряд генетических отклонений, которые наследуются только детьми определенного пола, поэтому лучше заранее спланировать пол ребенка, если есть такая вероятность. Кроме этого, пол ребенка может быть важен для пар, принадлежащих той или иной культуре. Например, на Востоке рождение мальчика считается чудом, и женщина, родившая мужу сына достойна всяческой похвалы, тогда как рождение девочки - целая трагедия для восточных мужчин. Если у пары существуют такие же или подобные предубеждения, во избежание неприятных ситуации им лучше обратиться к генетику - уже на седьмой неделе можно определить пол ребенка, сделав биопсию хориона.

Самый первый этап генетического исследования - построение генеалогического древа позволяет врачу в первом приближении выявить заболевания и патологии, которые может унаследовать малыш. Исходя из этого, строится дальнейшая стратегия по предупреждению развития нежелательной наследственности у ребенка.

В основном контроль за развитием плода производится с помощью регулярного проведении УЗИ. Высокая точность результатов, которые дает это исследование, а также абсолютная его безопасность позволяют проводить его несколько раз за беременность. Обязательными на данный момент являются три раза - 9-11 неделя, 17-20 неделя и 30-32 неделя беременности. Если прогноз генетика не очень благоприятны, то УЗИ проводится чаще.

Кроме этого, регулярно берется кровь женщины на анализ, в том числе наличия генетической патологии. Такие грубые нарушения, как синдром Дауна или расщепление нервной трубки выявляются именно таким способом с высокой степенью точности. При возникновении подозрений на развитие патологий у плода проводятся более точные анализы - инвазивное исследование, суть которого заключается в получении клеток плода и исследовании их на предмет генетических отклонений. Процедура инвазивного исследования небезопасна, в 2-5% случаев она провоцирует самопроизвольное прерывание беременности, ее назначают только при наличии особых показаний, например, если мать старше 35 лет, или у одного из родителей выявлено изменение числа хромосом.

В большинстве случае при проведении инвазивного исследования под контролем ультразвукового датчика через переднюю брюшную стенку или через влагалище матери вводится в матку игла с помощью которой отсасывается несколько клеток хориона. Считается что проведение биопсии оптимально ближе к концу первого триместра беременности, когда уровень точности уже достаточно высокий, а искусственное прерывание беременности еще возможно.

На более поздних сроках проводится биопсия плацентарной ткани, анализ околоплодной жидкости, содержащей частицы тканей плода, исследование крови плода, полученной путем прокола пуповины, а также биопсия кожи плода. С помощью таких методик можно выявить отклонения и патологии еще на стадии вынашивания, однако в случае, если неутешительные прогнозы генетика подтвердятся, искусственное прерывание беременности неизбежно. Существуют способы определения такой вероятности еще до наступления беременности, когда яйцеклетка оплодотворяется "в пробирке" и врачи могут получить геном ребенка уже через несколько часов. Такая методика рекомендована парам, у которых риск рождения ребенка с патологией велик. Она достаточно дорогая, но когда речь идет о здоровье будущего малыша, лучше не экономить.